Navegando por Autor "Pâmela Lourdes Pereira da Silva"

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    Screening do perfil hemoglobínico de pessoas com doença falciforme em tratamento pelo Sistema Único de Saúde na Cidade de Barreiras - BA
    (Universidade Federal do Oeste da Bahia, 2025) Pâmela Lourdes Pereira da Silva; Larissa Paola Rodrigues Venancio
    Resumo : A Doença Falciforme (DF) é constituída por um grupo de hemoglobinopatias caracterizada pela presença de pelo menos um alelo Hb S, uma variante estrutural da Hb A originada por uma mutação pontual no 6º códon do gene ß-globina (HBB). A fisiopatologia desta alteração associa-se à anemia hemolítica, processos de isquemia e hipóxia tecidual por vaso-oclusão. A Hb S pode se apresentar em heterozigose composta com outras variantes estruturais, como a Hb C, Hb D e Hb E ou ainda com mutações de ß-talassemia. Este estudo propôs identificar o perfil hemoglobínico de indivíduos portadores de DF em acompanhamento pelo Programa de Atenção à Pessoa com DF (PAPDF) do município de Barreiras-BA. Para isso, foi realizada a coleta de sangue periférico de portadores da doença, do qual foi feita a extração de DNA genômico com uso da resina Chelex. A análise das mutações de variantes estruturais foi realizada por PCR-RFLP, sendo as endonucleases de restrição HpyF3I (DdeI), BseMII (BspCNI) e EcoRI para as variantes Hb S, Hb C e D-LA respectivamente. As variantes de síntese para ß-talassemia foram analisadas por PCR-AE, sendo investigadas as mutações IVSI-6, IVSI-110, IVSI-1 e CD39. Amostras que não tiveram o perfil hemoglobínico para ßtalassemia definido com base nas mutações investigadas por PCR, foi realizado o sequenciamento genético do gene HBB. Foram analisados 97 indivíduos, com idade entre 1 e 71 anos. Do total de amostras investigadas, 69 (71,14%) são Hb SS, 23 (23,71%) Hb SC, 1 (1,03%) Hb CC e 1 (1,03%) S/ß+ -talassemia mutação IVSI-6. Outrossim, pela genotipagem para Hb S, 3 (3,09%) foram definidos como Hb S_ e para essa definição, foi realizado o sequenciamento genético que identificou o alelo Hb S em heterozigose com variantes de ß-talassemia a saber: a rs713040, IVSII-16 e IVSII-666, assim como, confirmação do indivíduo portador da mutação IVSI-6 de ß + -talassemia. Além disso, foi possível observar discordâncias entre o diagnóstico estabelecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em relação aos métodos de biologia molecular em 12,37% dos indivíduos avaliados. Portanto, foram identificados portadores de variantes Hb S e Hb C em homozigose e em heterozigose composta, variantes de ß-talassemia (rs713040, IVSI-6, IVSII-16 e IVSII-666) em heterozigose composta com Hb S, determinando a frequência Hb SS > Hb SC > S/ß-talassemia > Hb CC. Ademais, a análise por biologia molecular mostra-se mais eficiente do que os métodos utilizados pelo SUS para diagnóstico de portadores de DF. Assim, o presente estudo identificou, pela primeira vez, o perfil hemoglobínico de participantes do PAPDF do município de Barreiras-BA por biologia molecular, descrevendo assim, a genética de hemoglobinopatias de uma região do Brasil ainda não investigada.