Navegando por Autor "Rafael Attiê Pennacchi"

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    Caracterização de poliformismo de base única na via nod2 na população com diferentes quadros clínicos da hanseniáse
    (Universidade Federal do Oeste da Bahia, 2025) Rafael Attiê Pennacchi; Arlindo Gomes de Macêdo Júnior
    Resumo : A hanseníase é uma infecção granulomatosa crônica causada pelo Mycobacterium leprae. No mundo a sua incidência continua significativa, com mais de 200 mil novos casos por ano , sendo o Brasil o segundo país no mundo com mais casos, atrás apenas da Índia. A infecção e patologia do indivíduo estão relacionadas com background genético e/ou a implicação do envolvimento de genes na resposta imune e sua relação parasito-hospedeiro. Em 2009, pesquisadores geraram um genome wide association study (GWAS), no qual se identificou vários polimorfismos que envolviam o receptor NOD2 e seu domínios como o LRRK2 e RIPK2 com a hanseníase. Nesse contexto, o presente trabalho, por meio de uma revisão sistemática, identificou os polimorfismos envolvidos na via NOD2 com a hanseníase, suas formas clínicas e suas reações hansênicas. Uma busca bibliográfica em bases de dados eletrônicos foi realizada cobrindo todos os estudos de pesquisa publicados com as seguintes combinações de palavras-chaves: nod OR nod like receptors OR nlrp AND ''leprosy susceptibility''; nod OR nlrp OR nod like receptors AND "leprosy/genetics"[Mesh Terms]; nod AND leprosy susceptibility. Em relação à leprosy per se, foram encontrados cinquenta e cinco diferentes polimorfismos genéticos da via NOD2. Desse número, trinta e nove foram relacionados ao gene NOD2, dois ao LACC1, dois ao CCDC122 e três ao conjunto CCDC122-LACC1, sete ao LRRK2 e dois ao RIPK2. Dos cinquenta e cinco polimorfismos, apenas dezessete estavam associados de maneira estatisticamente significante com a hanseníase (p<0,05). Em relação às formas clínicas multibacilares e paucibacilares, foram encontrados dezenove polimorfismos. Dessa quantidade, cinco estão associados à forma multibacilar. Em relação às reações hansênicas, houve apenas dois estudos que relacionaram os polimorfismos de base única da via NOD2 com a RR, enquanto apenas um estudo que se teve a tentativa de relação entre os SNP e a reação do tipo 2. Dessa forma, há polimorfismos que estão relacionados tanto a suscetibilidade para a leprosy per se, para ambas as suas formas clínicas, quanto em relação ao desenvolvimento de reações hansênicas. Diante desses achados, é sugerível que a suscetibilidade para hanseníase seja multifatorial e poligênica, e que múltiplos candidatos estejam envolvidos tanto na resistência quanto em sua suscetibilidade. No entanto, a quantidade de artigos ainda é consideravelmente baixa e pouco valorizada. Nesse cenário, são necessários mais estudos para avaliar o papel desses genes na patogênese da hanseníase, para suas formas clínicas, além de estudos que analisem indivíduos de uma mesma etnia para esclarecer possíveis fatores de riscos associados à essa doença.