Navegando por Autor "Raphael Magalhães"

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    Identificação dos haplótipos ß em pessoas com anemia falciforme
    (Universidade Federal do Oeste da Bahia, 2025) Raphael Magalhães; Larissa Paola Rodrigues Venâncio
    Resumo : A hemoglobina S (Hb S) é consequência da alteração de uma base nitrogenada no gene da ß-globina ocasionando a troca de um ácido glutâmico por uma valina no sexto códon do RNA mensageiro (ß6Glu?Val). As doenças falciformes (DF) são um conjunto de condições genéticas hereditárias que afetam a estrutura da hemácia causando sintomas. A grande variedade das apresentações fenotípicas das doenças falciformes pode ser justificada, em parte, por moduladores genéticos de gravidade, a exemplo os haplótipos beta-S (ß S ). Haplótipos são polimorfismos localizados em único grupamento gênico que tendem a serem herdados em conjunto. Os haplótipos ßS estão associados a quantidade nos níveis da hemoglobina fetal, modulação de gravidade clínica e resposta ao tratamento das pessoas com DF. Os haplótipos típicos ßS são classificados em Bantu (também conhecido como República Centro Africana – CAR), Benin, Senegal, Camarões e Árabe-indiano, nomenclatura relacionada à região ou grupo étnico de origem desses polimorfismos na região africana. Haplótipos que não se adequam a esses grupos são chamados atípicos. Foi objetivo desse estudo a identificação dos haplótipos ßS de pacientes cadastrados no programa de doença falciforme na cidade de Barreiras, Bahia. Neste estudo foram avaliadas 37 amostras de sangue de pacientes não consanguíneos em tratamento no Programa de Atenção à Pessoa com Doença Falciforme, da Secretaria Municipal de Saúde de Barreiras – BA, todos genotipados para Anemia Falciforme, 22 do sexo feminino, 15 do sexo masculino com média de idade de 26,16 anos. Destes pacientes foram extraídos DNA genômico para investigação dos haplótipos por biologia molecular. O método de análise de polimorfismo de fragmentos de restrição por meio da reação em cadeia de polimerase (PCR - RFLP) foi utilizado para determinação dos haplótipos. Dados de frequência alélica e genotípica foram comparados com outros estudos e significância estatística calculada por qui-quadrado de aderência e exato de Fisher. A caracterização dos cinco principais grupos de haplótipos revelou a presença de haplótipos Bantu (CAR) e Benin (BEN), distribuídos em: 16 (43,24%) CAR/BEN, 14 (37,84%) CAR/CAR e 7 (18,92%) BEN/BEN. Contudo, não foi identificada diferença estatística significativa entre as frequências entre cromossomos CAR e BEN (p = 0,13) e entre as frequências genotípicas dos haplótipos (p = 0,16). A ausência de haplótipos SEN, CAM, ARB ou ATP possivelmente relacionase a amostragem limitada. A comparação com estudos anteriores fortalece a associação entre frequência de haplótipos ßS , história do comércio de escravos e migrações recentes, corroborando a predominância de haplótipos da África Central e Ocidental.