Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) –. Universidade Federal do Oeste da Bahia. Centro das Ciências Biológicas e da Saúde.
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Data
2025
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Editor
Universidade Federal do Oeste da Bahia
Resumo
Resumo : A doença falciforme afeta um grande número de pessoas no Brasil e ainda é considerada uma doença negligenciada. Trata-se de um grupo de hemoglobinopatias caracterizadas pela presença de pelo menos um alelo S, resultando na falcização dos eritrócitos e em um amplo espectro de manifestações clínicas, moduladas por fatores genéticos e ambientais. Entre esses moduladores, está a deficiência de glicose-6- fosfato desidrogenase (G6PD), que acomete parte considerável dos doentes falciformes, muitas vezes sem o conhecimento do portador. Este estudo teve como objetivo investigar a frequência das mutações mais comuns no Brasil, associadas à deficiência de G6PD, em indivíduos com doença falciforme do oeste da Bahia, além de avaliar possíveis relações clínicas entre essas condições. Para isso, foi conduzido um estudo transversal e analítico, no qual amostras de sangue foram coletadas para extração do DNA genômico e posterior análise genotípica por meio da técnica de PCR-RFLP. As amostras de sangue foram analisadas no Laboratório de Agentes e Vetores (LAIVE) para a genotipagem das formas anemia falciforme (SS) e hemoglobinopatia SC (SC), para definição do perfil de doença falciforme (DF) e investigação da(s) mutação(ões) de G6PD. Os dados clínicos dos pacientes foram obtidos por meio da revisão de prontuários médicos e analisados estatisticamente utilizando o teste U de Mann-Whitney para comparação de Hb e Ht entre os grupos, e o teste qui-quadrado para investigar associações entre variáveis categóricas, considerando um nível de significância de 5% (a = 0,05). Foram analisados 88 indivíduos com doença falciforme, sendo 67 com anemia falciforme (HbSS) e 21 com hemoglobinopatia SC. A análise revelou uma prevalência total de 28,4% de deficiência de G6PD entre os participantes. Diferenças estatisticamente significativas foram observadas nas frequências genotípicas e alélicas de G6PD ao comparar os grupos HbSS e HbSC, indicando que aqueles do grupo HbSC apresentaram uma maior predisposição a terem mutação de G6PD. No entanto, não foram identificadas associações significativas entre a presença das mutações para G6PD e parâmetros hematológicos como hemoglobina (Hb) e hematócrito (Ht), frequência de crises álgicas ou necessidade de transfusões. Os resultados reforçam a importância da triagem da deficiência de G6PD em indivíduos com doença falciforme, visto que sua identificação pode contribuir para um manejo clínico mais seguro e eficaz. Além disso, destaca-se a necessidade de estudos adicionais para esclarecer o impacto da concomitância dessas duas condições na saúde dos pacientes e suas possíveis implicações terapêuticas.
Descrição
Monografia apresentada como
requisito para conclusão de
Trabalho de Conclusão de
Curso e obtenção do título de
Bacharel em Medicina.
Palavras-chave
Doença falciforme, Deficiência de G6PD, Variantes genéticas
Citação
ROCHA, Vinicius Souza Gama. Mutações associadas à herança genética de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em pacientes com doença falciforme. Barreiras, BA, 2025. 33f.: il. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) –. Universidade Federal do Oeste da Bahia. Centro das Ciências Biológicas e da Saúde. Barreiras, BA, 2025.