Screening do perfil hemoglobínico de pessoas com doença falciforme em tratamento pelo Sistema Único de Saúde na Cidade de Barreiras - BA
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Data
2025
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Editor
Universidade Federal do Oeste da Bahia
Resumo
Resumo : A Doença Falciforme (DF) é constituída por um grupo de hemoglobinopatias caracterizada pela presença de pelo menos um alelo Hb S, uma variante estrutural da Hb A originada por uma mutação pontual no 6º códon do gene ß-globina (HBB). A fisiopatologia desta alteração associa-se à anemia hemolítica, processos de isquemia e hipóxia tecidual por vaso-oclusão. A Hb S pode se apresentar em heterozigose composta com outras variantes estruturais, como a Hb C, Hb D e Hb E ou ainda com mutações de ß-talassemia. Este estudo propôs identificar o perfil hemoglobínico de indivíduos portadores de DF em acompanhamento pelo Programa de Atenção à Pessoa com DF (PAPDF) do município de Barreiras-BA. Para isso, foi realizada a coleta de sangue periférico de portadores da doença, do qual foi feita a extração de DNA genômico com uso da resina Chelex. A análise das mutações de variantes estruturais foi realizada por PCR-RFLP, sendo as endonucleases de restrição HpyF3I (DdeI), BseMII (BspCNI) e EcoRI para as variantes Hb S, Hb C e D-LA respectivamente. As variantes de síntese para ß-talassemia foram analisadas por PCR-AE, sendo investigadas as mutações IVSI-6, IVSI-110, IVSI-1 e CD39. Amostras que não tiveram o perfil hemoglobínico para ßtalassemia definido com base nas mutações investigadas por PCR, foi realizado o sequenciamento genético do gene HBB. Foram analisados 97 indivíduos, com idade entre 1 e 71 anos. Do total de amostras investigadas, 69 (71,14%) são Hb SS, 23 (23,71%) Hb SC, 1 (1,03%) Hb CC e 1 (1,03%) S/ß+ -talassemia mutação IVSI-6. Outrossim, pela genotipagem para Hb S, 3 (3,09%) foram definidos como Hb S_ e para essa definição, foi realizado o sequenciamento genético que identificou o alelo Hb S em heterozigose com variantes de ß-talassemia a saber: a rs713040, IVSII-16 e IVSII-666, assim como, confirmação do indivíduo portador da mutação IVSI-6 de ß + -talassemia. Além disso, foi possível observar discordâncias entre o diagnóstico estabelecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em relação aos métodos de biologia molecular em 12,37% dos indivíduos avaliados. Portanto, foram identificados portadores de variantes Hb S e Hb C em homozigose e em heterozigose composta, variantes de ß-talassemia (rs713040, IVSI-6, IVSII-16 e IVSII-666) em heterozigose composta com Hb S, determinando a frequência Hb SS > Hb SC > S/ß-talassemia > Hb CC. Ademais, a análise por biologia molecular mostra-se mais eficiente do que os métodos utilizados pelo SUS para diagnóstico de portadores de DF. Assim, o presente estudo identificou, pela primeira vez, o perfil hemoglobínico de participantes do PAPDF do município de Barreiras-BA por biologia molecular, descrevendo assim, a genética de hemoglobinopatias de uma região do Brasil ainda não investigada.
Descrição
Trabalho de Conclusão de Curso
apresentado à Universidade Federal do
Oeste da Bahia como requisito parcial
para obtenção do título de Bacharela em
Medicina.
Palavras-chave
Polimerase Chain Reaction, Hemoglobinopatias, Hb S, Hb C, Beta talassemia
Citação
SILVA, Pâmela Lourdes Pereira da. Screening do perfil hemoglobínico de pessoas com doença falciforme em tratamento pelo Sistema Único de Saúde na Cidade de Barreiras - BA. Barreiras, BA, 2025. 58f. Monografia (Graduação) – Bacharelado em Medicina. Universidade Federal do Oeste da Bahia. Centro das Ciências Biológicas e da Saúde. Barreiras, BA, 2025.